Q33 Dětská a vývojová neurologie

Koordinátor: prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc.

Koordinátor za FHS: doc. PhDr. Gabriela Málková, Ph.D.

* FHS na progresu Q33 participuje spolu s dalšími institucemi UK. V případě potřeby jednejte primárně s koordinátorem za FHS.

Rada programu

prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc.

prof. MUDr. Jakub Hort, Ph.D.

doc. RNDr. Pavla Jendelová, Ph.D.

prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.

prof. MUDr. Petr Marusič, Ph.D.

prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.

doc. PhDr. Gabriela Málková, Ph.D.

doc. MUDr. Lýdia Vargová, Ph.D.

Anotace programu

Nový neurovývojový program 2. LFUK navazuje na úspěšný program PRVOUK 29, který tvořily vzájemně propojené neurovědní projekty zahrnující problematiku postižení centrálního i periferního nervového systému. Hlavní podíl na vědeckých výsledcích měli jak pracovníci Kliniky dětské neurologie a Neurologické kliniky, tak i Ústavu neurověd. Členové řešitelského týmu publikovali za poslední tři roky více jak 150 prací v zahraničních časopisech s IF, přičemž průměrný impakt faktor většiny z nich převyšoval medián oboru.

V rámci programu PROGRES budou pokračovat čtyři hlavní klinické i experimentální projekty rozšířené o spolupráci nejen v rámci UK s FHS, ale i v mezinárodním kontextu.

1. Epileptologický komplexní projekt je zaměřen zejména na řešení výzkumných úkolů jejichž cílem je objasnění etiopatogenetických pochodů vedoucích k rozvoji refrakterních epilepsií a zavedení nových diagnostických, léčebných i profylaktických postupů. Dominantně bude zkoumána problematika multimodální detekce ohniska u kandidátů epileptochirurgie a celoexomového sekvenování dětí s epileptickou encefalopatií.

2. Neurokognitivní komplexní projekt bude i nadále orientován jak na výzkum neurovývojových poruch u dětí (pokračování předchozích studií poruch autistického spektra, vývojových poruch řeči a čtení prostřednictvím analýz strukturálních konektomů), tak na včasnou diagnostiku a léčbu demencí nejen Alzheimerovského typu.

3. Neuromuskulární a neuropatický projekt je zacílen na objasnění molekulárně genetických příčin vzácných, doposud nezařazených dědičných neuropatií a nervosvalových onemocnění. Kromě objasnění genetické příčiny nemocí se výzkum zaměřuje i na objasnění patogeneze nervosvalových nemocí v rámci právě probíhajícího mezinárodního projektu hodnocení biomarkerů a korelace s tíží fenotypu u pacientů s diagnosou vrozené periferní motoricko senzitivní neuropatie CMT 1A a účastní se klinických studií experimentální léčby - exon skipping u pacientů se svalovou dystrofií Duchennova typu.

4. Experimentální výzkum neurodegenerace a neuroplasticity se věnuje osvětlení mechanizmů zvětšování objemu nervových buněk/objemové regulace během ischémie, a změn při stárnutí a neurodegenerativních procesech. Hlavní důraz je kladen na poruchy homeostatické funkce astrocytů a jejich roli v nastartování patologického průběhu stárnutí a vzniku neurodegenerace, úlohu extracelulární matrix v modulaci synaptické plasticity a v neuroprotekci a možnost terapeutického potenciálu kmenových buněk.