Q33 Dětská a vývojová neurologie ****************************************************************************************** * Q33 Dětská a vývojová neurologie ****************************************************************************************** Koordinátor: prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc. Koordinátor za FHS: doc. PhDr. Gabriela Málková, Ph.D. * FHS na progresu Q33 [ URL "https://cuni.cz/UK-8636.html"] participuje spolu s dalšími in případě potřeby jednejte primárně s koordinátorem za FHS. Rada programu prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc. prof. MUDr. Jakub Hort, Ph.D. doc. RNDr. Pavla Jendelová, Ph.D. prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D. prof. MUDr. Petr Marusič, Ph.D. prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. doc. PhDr. Gabriela Málková, Ph.D. doc. MUDr. Lýdia Vargová, Ph.D. Anotace programu Nový neurovývojový program 2. LFUK navazuje na úspěšný program PRVOUK 29, který tvořily vz neurovědní projekty zahrnující problematiku postižení centrálního i periferního nervového podíl na vědeckých výsledcích měli jak pracovníci Kliniky dětské neurologie a Neurologické tak i Ústavu neurověd. Členové řešitelského týmu publikovali za poslední tři roky více jak zahraničních časopisech s IF, přičemž průměrný impakt faktor většiny z nich převyšoval med V rámci programu PROGRES budou pokračovat čtyři hlavní klinické i experimentální projekty spolupráci nejen v rámci UK s FHS, ale i v mezinárodním kontextu. 1. Epileptologický komplexní projekt je zaměřen zejména na řešení výzkumných úkolů jejichž je objasnění etiopatogenetických pochodů vedoucích k rozvoji refrakterních epilepsií a zav nových diagnostických, léčebných i profylaktických postupů. Dominantně bude zkoumána probl multimodální detekce ohniska u kandidátů epileptochirurgie a celoexomového sekvenování dět encefalopatií. 2. Neurokognitivní komplexní projekt bude i nadále orientován jak na výzkum neurovývojovýc (pokračování předchozích studií poruch autistického spektra, vývojových poruch řeči a čten analýz strukturálních konektomů), tak na včasnou diagnostiku a léčbu demencí nejen Alzheim 3. Neuromuskulární a neuropatický projekt je zacílen na objasnění molekulárně genetických doposud nezařazených dědičných neuropatií a nervosvalových onemocnění. Kromě objasnění gen nemocí se výzkum zaměřuje i na objasnění patogeneze nervosvalových nemocí v rámci právě pr mezinárodního projektu hodnocení biomarkerů a korelace s tíží fenotypu u pacientů s diagno periferní motoricko senzitivní neuropatie CMT 1A a účastní se klinických studií experiment skipping u pacientů se svalovou dystrofií Duchennova typu. 4. Experimentální výzkum neurodegenerace a neuroplasticity se věnuje osvětlení mechanizmů nervových buněk/objemové regulace během ischémie, a změn při stárnutí a neurodegenerativní Hlavní důraz je kladen na poruchy homeostatické funkce astrocytů a jejich roli v nastartov průběhu stárnutí a vzniku neurodegenerace, úlohu extracelulární matrix v modulaci synaptic neuroprotekci a možnost terapeutického potenciálu kmenových buněk.